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“隐性遗传病太可怕!” 并非危言耸听

来源:云南育儿网 更新时间:04-14 Tag:基因 主任 的是 脊髓 突变

女性朋友们的备孕,不单单是只养好身体容易怀孕这么简单,还要给怀孕创造一个有利的环境,既包括外部环境也包括自身的内部环境。

孕前准备是怀孕前三个月在日常生活、饮食搭配、心理状态、身体检查等诸多方面做整体规划,进而使备孕期母亲的卵子和备孕期父亲的精子品质尽量做到最佳,孕育健康、聪明伶俐的小宝宝。

The Beginning

原标题:“隐性遗传病太可怕!” 并非危言耸听

“ 真的是太感谢了 ,终于可 以安心了! 幸亏当时来到这里,可以让我们踏踏实实地迎接二宝的到来! ” 黄丽(化名)忍不住拥抱了伊主任,眼睛里泛着激动的泪花……

2013年黄丽夫妇结婚,婚后不久就怀孕了,一家人非常高兴。但当孩子出生后,慢慢发现宝宝出现吞咽和喂养困难,而且头也抬不起来,腿似乎也没有力气……夫妻俩有点慌了,开始东奔西走为孩子检查,最后在市某儿童医院确诊宝宝患有脊髓性肌萎缩症。本来宝宝的出生令一家人欢天喜地,但这个诊断却犹如晴天霹雳,阴霾立刻笼罩了整个家庭。

友谊是一棵可以庇荫的树。——柯尔律治

时隔七年之后,黄丽再次怀孕。她的心情既激动又忐忑,激动的是终于迎来了第二个宝宝,忐忑的是,实在担心会和老大有一样的问题。“我们夫妻俩都健康,为什么会生出患有脊髓性肌萎缩症的孩子呢?”黄丽夫妇带着疑惑,来到佳音医院找到产前诊断门诊伊主任。

伊主任仔细询问过病史后,耐心解释到:脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。一旦致病,患者典型的表现就是各种身体功能逐渐丧失,呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉会受到严重影响。这一过程可能是渐进式的,也可能在生长突增阶段或疾病期间更为明显。SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,对SMA的发病起关键性作用的基因是人体内的运动神经元生存基因(SMN),SMN基因存在两个高度同源的拷贝即SMN1和SMN2,其中SMN1的突变会直接导致SMA,而SMN2由于只能表达少量具有活性的SMN蛋白,其缺失会影响SMA的严重程度。因此, SMA患者通常会存在SMN1基因的纯合突变,相应的SMN1杂合突变就是携带者。

忽如一夜春风来,千树万树梨花开。——岑参

林肯说:"一个成大事的人,不能处处计较别人,消耗自己的时间去和别人争论,无谓的争论,对自己性情上不但有所损害,而且会失去自己的自制力。只要有可能就对人谦让一点,与其跟一只狗争路走,不如让狗先走一步。如果被狗咬了一口,你即使把这只狗打死,也不能治好你的伤口。"

患儿父母很有可能其中一人携带有SMN1基因杂合突变,但并没有表现出SMA的症状。当父母双方都是SMN1基因缺陷的携带者,并且各自把缺陷基因同时遗传给孩子时,就会导致宝宝患有脊髓性肌萎缩症了。

伊主任建议黄丽夫妇双方行SMA基因检测,3天后结果就出来了。果然像伊江燕主任预料的那样,黄丽夫妇双方都是SMA致病基因的携带者。

随即伊主任安排黄丽住院做羊水穿刺产前诊断。15天后,实验室传来令人兴奋的消息,经过检测,二宝不携带黄丽夫妻俩的SMA治病基因,也就是说二宝是正常的! 当伊主任把这个好消息告知黄丽时,就出现了文章开头的那一幕。

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“隐性遗传病太可怕!” 并非危言耸听

THE END

育儿知识

一个人无论成绩好坏与否,品行是关键!

道德可以弥补能力的缺陷,而能力却难以掩盖道德的缺陷。

孩子的品行很大程度上与他的家教有关

老师只是传道受业解惑者,家长却是孩子一生的影响者。

父母的言传身教永远大于老师45分钟的课堂教育。 

一个好的老师,或许能够影响孩子三年五年,但是家长的影响力却是一辈子的!

为了孩子,我们一定要以身作则,时时、处处、事事严格要求自己,成为孩子的好榜样。

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